ظاهر صورت انسان ممکن است با تأثیر DNA بی‌ارزش (junk DNA) شکل‌گیرد

Your face may have been sculpted by junk DNAدانشمندان در آزمایشگاه ملّی Lawrence Berkeley مدل‌هایی از جنین موش تهیّه‌کردند تا چگونگی بیان ژن‌ها را در بخش‌های گوناگون بدنِ در‌حال تکوین بررسی‌کنند. آن‌ها دریافتند که توالی‌های کوچکی از DNA که به پروتئین کُدنمی‌شوند و اصطلاحاً DNA بی‌ارزش (junk DNA) خوانده‌می‌شوند، در ناحیه‌ی صورت فعّالند. این دانشمندان موش‌هایی تغییرژنتیکی‌یافته را که این توالی‌ها را نداشتند، تولیدکردند و مقایسه‌ی این موش‌ها با گروه کنترل، تفاوت‌های ظریفی را در ظاهر صورت آن‌ها نشان‌می‌داد. برای مثال، با حذف یکی از این توالی‌ها، موش‌ها نسبت به گروه کنترل صورتی کشیده‌تر داشتند.

Axel Visel می‌گوید:«این یافته‌ها نه‌تنها به فهم چگونگی شکل‌گیری صورت کمک‌می‌کند، بلکه می‌تواند چگونگی تکوین نقص‌های مادرزادی مانند لب‌شکری را هم توجیه‌کند.»

بن‌مایه

Advertisements

ژن‌درمانی چیست؟

به واردکردن ژن‌ها به درون سلول‌ها یا بافت‌های یک فرد به منظور درمان بیماری‌های ژنتیکی که در اثر جایگزینی یک ژن جهش‌یافته‌ی معیوب به جای ژنی کارا ایجاد شده‌اند، ژن‌درمانی (ژن‌تراپی) گفته‌می‌شود.

گرچه این فناوری هنوز در دوران رشد خود به‌سرمی‌برد، تاکنون موفّقیّت‌هایی را درپی‌داشته‌است.

آنتی‌سنس‌تراپی نیز که به خاموش‌‌کردن ژن‌های معیوب، از طریق تولید رشته‌های نوکلئیک‌اسیدی که با mRNA حاصل از ژن واکنش‌می‌دهند و آن را عملاً غیرفعّال‌می‌کنند، گفته‌می‌شود، گرچه دقیقاً ژن‌درمانی نیست، امّا درمانی با واسطه‌ی ژنتیکی است و اغلب آن را همراه روش‌های دیگر ژن‌درمانی به‌حساب‌می‌آورند.

در بیشتر تحقیقات ژن‌تراپی، ژن عادی به ژنوم الحاق‌می‌شود تا جایگزین ژنی غیرعادی شود که عامل بیماری خاصی است.

ناقلی که به آن وکتور (vector) می‌گویند، باید برای رساندن ژن درمانی به سلول‌های هدف مورد استفاده قرارگیرد.

در حال حاضر، عمده‌ترین وکتورها ویروس‌هایی هستند که تغییرژنتیکی‌داده‌شده‌اند تا DNA انسان را حمل‌کنند.

ویروس‌ها در حالت عادی ژن‌های خود را با هدف بیماری‌زایی به سلول‌های انسانی انتقال‌می‌دهند و آن‌ها را با ژن‌های سلول جایگزین‌می‌کنند. دانشمندان از این ویژگی استفاده‌کرده و با تغییر ژنوم ویروسی، ژن‌های بیماری‌زا را حذف‌کرده و ژن‌های درمانی را واردمی‌کنند. سپس سلول‌های هدف را که می‌توانند در بافت شش یا کبد باشند، با این ویروس‌ها آلوده می‌کنند.

تولید محصولات پروتئینی از ژن جدید درمانی، عملکرد سلول‌ را به حالت طبیعی بازمی‌گرداند. از لحاظ تئوریک، امکان انتقال ژن به سلول‌های سوماتیک و جنسی وجود دارد.

همه‌ی ژن‌درمانی‌هایی که تاکنون روی انسان صورت‌گرفته‌است، بر روی سلول‌های سوماتیک بوده و دست‌کاری ژنتیکی سلول‌های جنسی بحث‌برانگیز بوده‌است.

بن‌مایه

ژنی که زنبور عسل را در یافتن گل‌ها (و بازگشت به کندو) یاری‌می‌دهد شناسایی‌شد

Gene That Helps Honey Bees Find Flowers (and Get Back Home) Discovered

در یک پژوهش جدید، محقّقان گزارش‌ دادند که فعّالیّت یک ژن تنظیمی که در آموختن و شناساییِ تغییراتِ محیط در مهره‌داران مؤثّر شناخته‌شده‌بود، در زنبور عسل به‌هنگام آموختن شیوه‌ی یافتن غذا و کندو افزایش‌می‌یابد.

بر اساس مشاهدات پژوهشگران، هنگامی که زنبورهای‌ عسل تلاش‌می‌کنند که در محیطی ناشناخته راهشان را بیابند، فعّالیّت این ژن (که Egr نامیده‌می‌شود) به سرعت در قسمتی از مغز (به نام corpora pedunculata) افزایش‌می‌یابد. این ژن معادل یک فاکتور رونویسی در پستانداران است. فاکتور‌های رونویسی فعّالیّت دیگر ژن‌ها را تنظیم‌می‌کنند.

پژوهشگران دریافتند که فعّالیّت این ژن در نتیجه‌ی تمرین، نیاز به آموختن پرواز یا حفظ کردن علائم دیداری افزایش‌نمی‌یابد و فقط در هنگام مواجه شدان با محیطی ناشناخته افزایش‌می‌یابد.

پروفسور Gene Robinson می‌گوید:«این یافته‌ها ما را در فهم این که چگونه زنبور عسل با مغز کوچکش بسیار خوب جهت‌یابی‌می‌کند، یاری‌می‌کند. همچنین این که ژن Egr کارهای مشابهی در مهره‌داران انجام‌می‌دهد، نشانگر تکامل مکانیسم‌های مولکولی در جانداران در جهت انعطاف‌پذیریِ رفتاری آن‌هاست.»

بن‌مایه

توالی ژنوم کاج نوئل تعیین شد: بزرگترین ژنوم نگاشته‌شده

Norway Spruce Genome Sequenced: Largest Ever to Be Mapped

دانشمندان سوئدی توالی ژنوم Norway spruce (درخت کریستمس) را که اهمیت تجاری و اکولوژیکی زیادی دارد، تعیین‌کردند و این ژنوم بزرگترین ژنومی است که تاکنون نگاشته‌شده‌است. این ژنوم پیچیده بوده و ۷ بار از ژنوم انسان بزرگتر است.

این پژوهش گسترده به سرپرستی UPSC و SciLifeLab در استکهلم انجام‌گرفت و نتیجه‌ی آن در مجلّه‌ی Nature به‌چاپ‌رسید. همچنین این پژوهش مورد توجّه صنعت جنگل‌داریِ بسیاری از کشورهای دنیا قرارگرفت.

دانشمندان حدود ۲۹۰۰۰ ژنِ عملکردی را شناسایی‌کرده‌اند که اندکی بیشتر از ژن‌های موجود در انسان است. حال، این پرسش مطرح‌می‌شود که چرا ژنوم کاج نوئل ۷ برابر بزرگتر از انسان است؟ بر اساس این پژوهش، این بزرگ بودنِ ژنوم ناشی از توالی‌های طولانی و تکرار شونده‌ی DNA است که در طی چند صد میلیون سال از تاریخ تکاملی انباشته‌‌شده‌اند. گونه‌های دیگر گیاهی و جانوری مکانیسم‌های کارامدی در جهت حذف این ژن‌های تکرارشونده دارند امّا به نظر می‌رسد که کاج‌ها این توانایی را ندارند.

پروفسور Pär Ingvarsson می‌گوید:«جالب توجّه است که با وجود این بارگذاری ژنتیکی نالازم، کاج نوئل بسیار خوب کار‌می‌کند. گرچه بعضی از این ژن‌ها کارکردی دارند، امّا عجیب به نظر‌می‌رسد که این بزرگی زیاد ژنوم برای آن‌ها مفید باشد.»

بزرگترين چالش این پژوهش یافتن حدود ۲۰ میلیارد حرف (نوکلئوتید) در کد ژنتیکی کاج نوئل با ترتيب درست بود.

پروفسور Stefan Jansson توضیح می‌دهد:«یک کتاب‌خانه را با ده‌هزار کتاب که قطر هر یک به اندازه‌ی قطر کتاب مقدّس مسیحیان است، تصوّر کنيد که با زبانی که تنها چهارنوع حرف دارد، نوشته‌شده‌‌است. اگر فردی صد نسخه‌ی یکسان از ده‌هزار عنوان کتاب را پاره‌پاره‌کند و آن‌ها را با هم مخلوط‌کند و از شما بخواهد که هر یک را در جای درست قرار‌دهید، به دشواری کار پی‌می‌برید.»

پروفسور Joakim Lundeberg گفت:«ما در این پژوهش به دلیل سروکار داشتن با این توالی بزرگ DNA، مجبور به سفارشی‌سازی کامپیوترها و بازنویسی برنامه‌های کامپیوتری که در پژوهش‌های مشابه استفاده‌می‌شد، شدیم. همچنین با محدودیت‌های حجمی برای ذخیره‌سازی این اطلاعات عظیم روبرو بودیم. SciLifeLab با توالی‌یابی و آنالیز بزرگترین ژنوم نگاشته‌شده، نشان‌داد که در بالاترین سطح تحقیقاتی بین‌المللی قرار‌دارد.»

بن‌مایه

چهار ژنِ تأثیرگذار در سطوح کلسترول بد شناسایی‌شد

Four Genes Identified That Influence Levels of 'Bad' Cholesterol

گروهی از دانشمندان مؤسّسه‌ی Texas Biomedical Research در بابون‌ها (نوعی میمون) چهار ژنی را که در سطوح LDL (کلسترول بد) تأثیرگذار است، شناسایی‌کردند. این یافته می‌تواند راهنمایی برای ساخت داروهایی جدید برای کاهش احتمال ابتلا به بیماری‌های قلبی باشد.

Laura Cox می‌گوید:«یافته‌های ما پراهمّیّت است، چون روش‌های جدیدی را در ساخت داروهایی جدید برای کاهش احتمال ابتلا به بیماری‌های قلبی در انسان آشکارمی‌کند. چون این ژن‌ها در گذشته مرتبط با سرطان شناخته‌شده‌‌بودند، ممکن است سرطان و بیماری‌های قلبی عوامل ژنتیکی مشترکی داشته‌باشند.»

این دانشمندان یک کلنی از ۱۵۰۰ بابون را زیرنظرگرفتند تا سه نیم‌هم‌نیا (دارای یک والد مشترک) با سطح پایین LDL و سه نیم‌هم‌نیا با سطح بالای LDL بیابند. این بابون‌ها به مدت ۷ هفته با رژیم غذایی سرشار از کلسترول و چربی تغذیه‌شده‌بودند. سپس با به‌‌کارگیری تکنولوژی آرایه‌ی ژنی و توالی‌یاب‌های پرتوان، دریافتند که چهار ژن (با نام‌های TENC1، ERBB3، ACVR1B و DGKA) بر سطح LDL بدن تأثیر می‌گذارند.

به طرز شگفت‌انگیزی این ژن‌ها در قسمتی از مسیرهای پیام‌رسانی سلولی نقش‌دارند که در بقای سلولی مهم‌ است و شکست این مسیرها می‌تواند منجر به برخی از سرطان‌ها شود.

همان‌طورکه همه می‌دانند، سطح بالای LDL منجر به بیماری‌های قلبی می‌شود. با وجود تلاش‌های زیادی که برای مقابله با آن در ۲۵ سال اخیر شده‌ است، هنوز بیماری‌های قلبی نقش برجسته‌ای در مرگ‌ومیر انسان‌ها دارد و در ایالات متّحده یک مرگ از هر چهار مرگ مربوط به این بیماری‌هاست.

بیماری قلبی، بیماری پیچیده‌ای است که نتیجه‌ی برهم‌کنش ژن و محیط (به ویژه عادت غذایی) است.  برای درک تفاوت سطوح LDL و در نتیجه تفاوت احتمال ابتلا به بیماری قلبی در انسان‌ها، باید فاکتورهای ژنتیکی بررسی‌شود.

امّا انجام این تحقیقات در انسان دشوار است، چون کنترل تغذیه انسان در طول تحقیق تقریباً ناممکن است. در نتیجه دانشمندان Texas Biomed بر روی بابون‌ها که در در فیزیولوژی و ژنتیک مشابه انسان‌اند، تحقیق‌می‌کنند.

همچنین این تحقیقات روشن‌می‌کند که شناسایی تعداد زیادی از ژن‌های تأثیرگذار در بیماری‌های قلبی برای یافتن شیوه‌ی درمانی کارآمد لازم است. برای مثال ممکن است به یک‌باره لازم باشد تا چندین ژن را هدف قراردهیم.

Cox گفت:«گام بعدی در این پژوهش این است که دریابیم مکانیسم دقیق این ژن‌ها در تأثیر بر سطوح LDL چیست تا هدف‌های خاصّی را در شیوه‌ی درمانی جدید دنبال‌کنیم. این اطّلاعات ممکن است تا دو سال دیگر آماده شود.»

بن‌مایه

یک جهش ژنتیکی مرتبط با نوع رایجی از سردردهای میگرنی شناخته‌شد

Genetic Mutation Linked With Typical Form of Migraine Headache

یک گروه تحقیقاتی به سرپرستی مؤسّسه‌ی پزشکی Howard Hughes در دانشگاه California یک جهش ژنتیکی که به شدّت وابسته به نوع رایجی از سردردهای میگرنی است، را شناسایی‌کردند.

این جهش در ژن کازئین‌کینازIدلتا (CKIdelta) اتّفاق‌می‌افتد. Louis J. Ptáček می‌گوید:«این نخستین ژن شناخته‌شده‌ای است که جهش ژنتیکی در آن سبب نوع بسیار رایجی از سردرد میگرنی می‌شود.»

سردردهای میگرنی (که هنوز علّت آن شناخته شده نیست) ۱۰ تا ۲۰ درصد انسان‌ها را رنج‌می‌دهد. نشانه‌ی رایج آن سردرد شدید در اثر عواملی مانند صدا، دما، بو یا لمس است.

در این پژوهش ابتدا دانشمندان ژنتیک افراد دو خانواده‌ای که سردرد میگرنی در آن‌ها شایع بود، را بررسی‌کردند و یافتند که نسبت قابل توجّهی از افرادی که سردرد میگرنی دارند، حامل یا فرزند حاملِ جهش ژنتیکی در ژن یادشده هستند. سپس این گروه با تحقیقات آزمایشگاهی نشان‌دادند جهش ژنتیکی بر تولید آنزیم CKIdelta (که در اعمال حیاتی زیادی در مغز و بدن شرکت دارد) تأثیرمی‌گذارد. Ptáček می‌گوید:«نتایج نشان می‌دهد که این جهش تأثیرات بیوشیمیایی مستقیمی در مغز ایجادمی‌کند.» سپس محقّقان تاثیر این جهش ژنتیکی را در گروهی از موش‌ها که حامل آن بودند، بررسی‌کرد. Ptáček می‌گوید:«بدیهی است که نمی‌توانیم سردرد را در موش‌ها اندازه‌بگیریم ولی این سردردها با عواملی قابل اندازه‌گیری‌‌ (مانند نیتروگلیسرین که سبب کاهش آستانه درد در موش‌ها می‌شود) همراه‌اند که ما را در این تحقیق یاری‌می‌کند.» گواه دیگر بررسی‌های مربوط به CSD (موجی که محرّک‌های الکتریکی در قشر بصری مخ را دنبال‌می‌کند) است. موش‌های جهش‌یافته دارای آستانه الکتریکی پایین‌تری نسبت به موش‌های نرمال بودند. در پایان این گروه تحقیقاتی دریافتند، آستروسیت‌هایِ (سلول‌هایی عصبی که برای کارکرد و سلامت نورون‌ها ضروری‌اند) موش جهش‌یافته دارای سطح بالاتری از سیگنال‌های کلسیمی هستند. Ptáček می‌افزاید:«عملکرد آستروسیت‌ها تا حد زیادی در سردردهای میگرنی دخیل است. سوال این است که أنزیم CKIdelta چه پروتئین‌هایی را کاتاليزمی‌کند؟ چگونه این پروتئین‌ها عملکرد آستروسیت‌ها را تحت تأثیر قرارمی‌دهند؟»

Ptáček گفت:«جهش در ژن CKIdelta تنها جهشی نیست که در سردردهای میگرنی نقش‌دارد، بلکه به‌نظرمی‌رسد ترکیب‌های گوناگونی از جهش‌ها در افراد مختلف سبب این سردردها می‌شود.»

بن‌مایه